Симптомы и лечение болезни Гиршпрунга у детей

(согласно приказу Министерства здравоохранения Украины от 30.03.2004 № 88)

Патогенез болезни Гиршпрунга

Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу. Нарушение миграции приводит к формированию аганглионарного участка кишки (зоны функционального сужения) со сниженной или полностью отсутствующей иннервацией (способность совершать поступательно-сокращательные движения). В некоторых случаях аганглионарный участок может аномально расшириться, формируя мегаколон, что является одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга.

Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.

Формы болезни

Симптомы и лечение патологии зависят от локализации и размеров аганглиозных участков. Выделяют пять анатомических форм болезни:

  1. Ректальная. Диагностируется в 1/4 случаев и хорошо поддается лечению. При этой форме поражается короткий промежностный сегмент прямой кишки или небольшая часть ее ампулы (расширенного отдела на уровне крестца).
  2. Ректосигмоидальная – 70% случаев. Неподконтрольными нервным волокнам оказываются участки сигмовидной и прямой кишок. Запоры появляются уже в первые недели жизни. Фекалии скапливаются в большом количестве, вызывая вздутие («лягушачий» живот), метеоризм и постоянную боль.
  3. Сегментарная. Составляет всего 1,5% от числа больных. Не иннервированные участки кишечника чередуются со здоровыми. Проявления симптоматики различаются в зависимости от протяженности поражений. Запоры могут как кратковременными, так и упорными – вплоть до невозможности самостоятельной дефекации.
  4. Субтотальная. Отличается тяжелым течением с поражением левой или правой стороны кишечника. Встречается редко – в 3% случаев. Диета, слабительные и клизмы помогают на короткое время, затем симптомы аганглиоза становятся ярко выраженными. Хирургического вмешательства избежать невозможно.
  5. Тотальная. Характеризуется отсутствием иннервации всего толстого, а иногда и части тонкого кишечника. Стойкие запоры и вздутие живота у новорожденных наблюдаются с первых дней жизни. На снимке рентгенограммы четко видны признаки непроходимости.

Тотальный аганглиоз развивается крайне редко – 0,5% от всех случаев патологии. Если не сделать экстренную операцию, младенцам грозит смертельный исход.

Мегаколон у взрослых: симптомы

Тяжесть течения и особенности клиники заболевания напрямую связаны с протяженностью пораженного отдела и компенсаторными возможностями организма. У взрослых с мегаколоном развивается метеоризм, увеличивается окружность живота, нарастает хроническая каловая интоксикация. Периодически возникает рвота с примесью желчи. Опорожнение кишечника наступает только после выполнения очистительной или сифонной клизмы. Для испражнений характерен гнилостный запах, содержание слизи, крови, частиц непереваренной пищи. У пациентов с мегаколоном наблюдается истощение, отставание физического развития, анемия.

Прогрессирующие хронические запоры и вздутие кишечника при мегаколоне приводят к истончению и дряблости брюшной стенки, формированию, так называемого, «лягушачьего живота». Сквозь переднюю брюшную стенку можно наблюдать перистальтику в раздутых петлях кишечника. Расширение и вздутие толстой кишки при мегаколоне сопровождается высоким стоянием купола диафрагмы, уменьшением дыхательной экскурсии легких, смещением органов средостения, изменением размера и формы грудной клетки (бочкообразная грудная клетка). На этом фоне развивается цианоз, одышка, тахикардия, регистрируются изменения на электрокардиограмме, создаются условия для рецидивирующих пневмоний и бронхитов.

Частыми осложнениями мегаколона служат дисбактериоз и развитие острой кишечной непроходимости. При дисбактериозе в кишечнике развивается вторичное воспаление, происходит изъязвление слизистой, что проявляется «парадоксальными» поносами. Развитие кишечника сопровождается неукротимой рвотой и болями в животе. В тяжелых случаях – прободением толстой кишки и каловым перитонитом. При завороте или узлообразовании кишки может возникать странгуляционная кишечная непроходимость. От степени выраженности симптомов мегаколона выделяют три основных стадии:

  • компенсация мегаколона;
  • субкомпенсация мегаколона;
  • декомпенсация мегаколона.

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз толстого кишечника, врождённый мегаколон) — это врожденное недоразвитие толстого кишечника, связанное с нарушением строения нервных узлов (ганглиев), которые отвечают за проведение импульса на мышечные структуры, а, следовательно, сокращение толстой кишки.

Ганглии являются образованиями, состоящими из нервных клеток. Нарушение микроструктуры ганглиев, отсутствие достаточного количества нервных клеток в них и является причиной болезни Гиршпрунга. Степень недоразвития может быть разной — от полного аганглиоза до частичного нарушения функций нервных узлов. Отсутствие сокращения части толстого кишечника приводит к застою каловых масс, невозможности их продвижение ниже — к выходу из кишечника. Поэтому основное проявление заболевания — это стойкие, тяжёлые запоры.

Резюме для родителей

Болезнь Гиршпрунга является врожденным дефектом развития, поэтому специальных мер профилактики этой патологии не разработано. При выявлении признаков, характерных для данной болезни, следует обращаться к врачу для своевременной диагностики и радикального оперативного лечения. Это даст возможность не допустить вторичных изменений в организме, полностью восстановить здоровье малыша и обеспечить его нормальное развитие.

Медицинская анимация на тему «Болезнь Гиршпрунга» (англ. яз.):

Первый канал, программа «Жить здорово!» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» разговор о болезни Гиршпрунга (см. с 34:20 мин.):

Способы выявления проблемы

Заподозрить болезнь Гиршпрунга врач может после исследования ампульной части прямой кишки с помощью ректороманоскопа. Методика доступна в любой поликлинике. В ампульной части отсутствуют каловые массы после выполненной подготовки к процедуре. Выше видны камнеподобные образования.

Фиброколоноскопия проводится под кратковременным наркозом. Способ позволяет осмотреть внутреннюю поверхность толстого кишечника, произвести забор материала с подозрительных участков слизистой для гистологического исследования (биопсии).

С помощью биопсии ставится окончательный диагноз. Только это исследование дает возможность выявить отсутствие ганглиев. Способом специального гистохимического окрашивания срезов определяется активность медиатора парасимпатических волокон ацетилхолинэстеразы, отвечающего за передачу нервного импульса.

УЗИ кишечника выявляет не причину, а последствия болезни (каловые камни, завалы).

Способы выявления проблемы

На иригоскопии видны неравномерные сужения в нижнем отделе кишечника, переполнение и застой в верхней части

Рентгеновские методики диагностики (рентгеноскопия с предварительным приемом контрастной бариевой смеси или ее введением в клизме -ирригоскопия) — дают возможность проследить моторику кишечника, выявить не сокращающиеся участки, нарушенную проходимость, удлинение и расширение петель, зоны сужения, механическое препятствие из-за новообразований.

Методика аноректальной манометрии — проводится, начиная со старшего возраста детей, дает информацию о тонусе аноректальных мышц, совместной координации работы сфинктеров и кишечной стенки. Генетический анализ — исследование специализированной лаборатории в зонах 10 и 11 гена RET, выявление других генотипов считается малоинформативным.

Лечение

Основной метод лечения болезни Гиршпрунга – хирургический. Во время операции производится резекция пораженного участка кишки, с последующим ее соединением со здоровым отделом. Вмешательство проводится в два этапа: сначала удаляется нужная зона прямой кишки, а ее конечность выводится на живот через разрез (колостомия). После адаптации пациента к новым условиям пищеварения проводится второй этап операции: реконструктивный. В ходе оперативного вмешательства свободный конец соединяют с прямой кишкой, а отверстие зашивают.

Лечение

При легком течении синдрома Гиршпрунга лечение может ограничиться сифонными клизмами, которые делают на протяжении всей жизни. Для облегчения прохождения каловых масс внутрь принимают вазелиновое масло. Помимо этого, больному с этим диагнозом рекомендована лечебная гимнастика.

Читайте также:  Варикозное расширение вен пищевода и желудка