Синдром Лериша: причины, симптомы, тактика лечения

Синдром Лёша-Нихана — наследственное заболевание , характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

Прогноз и лечение болезни Гюйона

Полное восстановление при комплексом подходе в терапии: врача-травматолога, врача-невролога, врача-физиотерапевта, врача ЛФК и сопутствующих специалистов при наличие дополнительной патологии, которая усугубляет протекание синдрома канала Гюйона-возможно. Лечение (лекарственная терапия, ФТЛ, ЛФК) меняется соответственно динамики положительной реакции на лечение, увеличению без болевых двигательных функций в кисти. Лекарственная терапия включает в себя сосудосуживающие, болеутоляющие (вплоть до сильнодействующих), препараты воздействующие на вегетативную нервную систему, транквилизаторы, антидепрессанты, поливитамины, гормональные препараты. Активные самостоятельные движения, занятия лечебной физкультурой (строго с инструктором ЛФК), могут быть начаты только после купирования, исчезновения болей!

Восстановление целостности локтевого нерва при переломах руки с разрывом волокон производится путем сшивания нерва. Для восстановления функции в этом случае может понадобиться около 6 месяцев. Чем раньше восстановлена целостность нерва, тем благоприятнее реабилитационный прогноз.

При лечении нейропатии локтевого нерва (синдром канала Гюйона) в Юсуповской больнице широко используется физиотерапия. Ультразвук, электрофорез с различными препаратами, электростимуляция мышц – это наиболее часто применяемые процедуры. Эффективен массаж, иглорефлексотерапия. Не последнюю роль играет лечебная физкультура, с роботизированной механотерапией по принципу обратной биологической связи, которая способствует восстановлению мышечной силы пальцев, кисти, лучевого и локтевого сустава. Продолжительное квалифицированное, этиотропное функциональное лечение сможет восстановить функцию Вашей кисти.

Удачи. Здоровья.

Врач травматолог-ортопед по направлению ортопедической реабилитации, ЛФК и СМ Тарасов А.Б.

-zudeka-bolezn-zudeka/-kinbeka/

Причины и механизм развития

Одним из факторов, способствующих развитию синдрома Лериша, является регулярное употребление в пищу фаст-фуда

Спровоцировать развитие синдрома Лериша способны различные заболевания:

Причины и механизм развития
  • атеросклероз аорты;
  • атеросклероз сосудов нижних конечностей;
  • синдром Такаясу (неспецифический аортоартериит);
  • посттравматические тромбозы;
  • закупоривание сосудов эмболами;
  • врожденные аномалии развития аорты (гипо- или аплазии);
  • дисплазии фиброзно-мышечного слоя сосудов ног.

Примерно в 94% случаев синдром Лериша развивается из-за появления патологических изменений в сосудах, вызванных атеросклеротическими поражениям. Провоцировать развитие этого заболевания могут самые различные факторы: чрезмерное потребление продуктов с высоким содержанием холестерина (фаст-фуд, животные жиры, смешанные жиры), малоподвижный образ жизни, дефицит сна, курение, ожирение, наследственность, сахарный диабет, гормональные изменения при климаксе и пр.

Второе место (5%) среди причин появления синдрома Лериша принадлежит такому заболеванию как неспецифический аортит. Пока ученым не удалось выяснить точные причины развития этого недуга, но известно, что синдром Такаясу сопровождается возникновением воспалительных процессов в сосудах крупного и среднего калибра. При отсутствии лечения воспаление приводит к стенозированию артерий, и у больного может развиваться синдром Лериша.

Причины и механизм развития

Прямой причиной возникновения этого сосудистого синдрома становится стеноз или полное закупоривание сосудов аорто-подвздошного отдела. Эти сосудистые поражения провоцируются разрастаниями атеросклеротических бляшек, оседанием тромбов или эмболов. Впоследствии эти образования зарастают соединительной тканью и кальцифицируются. В результате просвет сосуда сужается, а затем закупоривается полностью.

Читайте также:  7 основных причин почему ноготь стал волнистым: лечение волн на ногтях

Степень повреждения артерий и протяженность закупоренного участка определяют выраженность нарушений гемодинамики и степень выраженности проявлений синдрома Лериша. Такие сосудистые поражения приводят к ишемии органов таза, нижних отделов спинного мозга и тканей ног. Вначале симптомы недостаточности их кровоснабжения возникают только при физической активности, а по мере еще большего стеноза и закупоривания артерий начинают проявляться и в состоянии покоя.

При длительной ишемии тканей, кровоснабжающихся аорто-подвздошными артериями, возникают и обменные нарушения, приводящие к появлению трофических язв. Обычно они располагаются на стопах и пальцах ног и при отсутствии лечения могут провоцировать развитие гангрены.

Причины и механизм развития

Синдром Лёша-Нихана

Синдром Лёша-Нихана – наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина – в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.

8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче.

Ген, кодирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, расположен в X-хромосоме. Заболевание наследуется как моногенный рецессивный X-сцепленный признак.

Патогенез (что происходит?) во время Синдром Лёша-Нихана:

Ферментативный дефект приводит к нарушению пуринового обмена и повышенной продукции мочевой кислоты. Гиперурикемия вызывает дефицит дофамина во всех подкорковых структурах, за исключением черной субстанции, что, вероятно, является следствием нарушения ветвления (арборизации — от лат. arbus, т.е. дерево) терминалей дофаминергических нейронов, в том числе в стриатуме.

В результате развивается гиперчувствительность D1-рецепторов на стриарных нейронах, с которой можно частично связать аутоагрессивные действия.

Симптомы Синдром Лёша-Нихана:

Заболевание отмечается у лиц мужского пола. На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз. Характерным признаком болезни являются аутоагрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы.

Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы.

В некоторых случаях состояние улучшается при приеме леводопы и антагониста опиатов налтрексона

Синдром Лёша-Нихана

Диагностика Синдром Лёша-Нихана:

Диагноз синдрома Лёша-Нихена ставится по трём основным клиническим элементам: повышенная продукция мочевой кислоты, неврологическая дисфункция, когнитивные и поведенческие нарушения. Довольно сложно поставить диагноз на ранней стадии, когда эти три признака не так очевидны.

Подозрения могут возникнуть из-за задержки развития, сопровождающейся гиперурикемией. Также, возможно образование камней в почках (нефролитиаз) или наличие крови в моче (гематурия), вызванные кислотно-мочевыми камнями. Зачастую подозрения на синдром Лёша-Нихена возникают с появлением наносимых самому себе ранений у больного.

Однако самотравмирующее поведение встречается и в других патологических состояниях, таких как неспецифическая умственная отсталость, аутизм, синдром Туретта, синдром Корнелии де Ланж, синдром Ретта, синдром Райли-Дея, нейрокантоцитоз, наследственные нейропатии первого типа, и некоторые психиатрические заболевания.

Читайте также:  Наращивание ресниц – плюсы и минусы

Из перечисленного, только больные с синдромом Лёша-Нихена, синдромом дэ Ланжа, и синдромом Райли-Дея, демонстрируют потерю тканей как последствие саморанений. Особенностью синдрома Лёша-Нихена, отличающей его от других синдромов связанных с нанесением себе ранений, является кусание пальцев, губ, внутренней поверхности щёк.

Наличие синдрома Лёша-Нихена должно рассматриваться только при наличии самотравмирующего поведения вместе с гиперурикемией и неврологической дисфункцией.

Лечение Синдром Лёша-Нихана:

При синдроме Леша-Найхана лечение аллопуринолом сопровождается снижением уровня моче вой кислоты (и уменьшением проявлений подагрического артрита и отложений солей); он неэффективен в отношении неврологической симптоматики. У лиц с гиперурикозурией, развившейся вследствие усиления синтеза мочевой кислоты de novo или проводимой лекарственной терапии, необходимо поддерживать достаточно высокий объем мочи с рН 7,0.

Этого обычно достигают, используя сбалансированные смеси солей, такие как Polycitra, которые более эффективны, чем гидрокарбонат.

Важность поддержания рН мочи на уровне около 7,0 подтверждается тем фактом, что при рН 5,0 растворимость мочевой кислоты составляет 150 мг/л, в то время как при рН 7,0 – 2000 мг/л.

Гиперурикемпю при гликогенозе I, как и другие виды выраженной гиперурикемии, необходимо корригировать; она не поддается коррекции при введении пробенецида, но достаточно чувствительна к воздействию аллопуринола.

Синдром Лёша-Нихана

Синдром Лёша-Нихана– наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом ферментагипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина – в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

Что провоцирует Синдром Лёша-Нихана:

Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.

8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче.

Ген, кодирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, расположен в X-хромосоме. Заболевание наследуется как моногенный рецессивный X-сцепленный признак.

Патогенез (что происходит?) во время Синдром Лёша-Нихана:

Ферментативный дефект приводит к нарушению пуринового обмена и повышенной продукции мочевой кислоты. Гиперурикемия вызывает дефицит дофамина во всех подкорковых структурах, за исключением черной субстанции, что, вероятно, является следствием нарушения ветвления (арборизации — от лат. arbus, т.е. дерево) терминалей дофаминергических нейронов, в том числе в стриатуме.

В результате развивается гиперчувствительность D1-рецепторовна стриарных нейронах, с которой можно частично связать аутоагрессивные действия.

Симптомы Синдром Лёша-Нихана:

Заболеваниеотмечается у лиц мужского пола. На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз. Характерным признаком болезни являются аутоагрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы.

Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы.

В некоторых случаях состояние улучшается при приеме леводопы и антагониста опиатов налтрексона

Читайте также:  Синдром Стивенса-Джонсона фото у детей и взрослых: симптомы

Диагностика Синдром Лёша-Нихана:

Диагноз синдрома Лёша-Нихена ставится по трём основным клиническим элементам: повышенная продукция мочевой кислоты, неврологическая дисфункция, когнитивные и поведенческие нарушения. Довольно сложно поставить диагноз на ранней стадии, когда эти три признака не так очевидны.

Подозрения могут возникнуть из-за задержки развития, сопровождающейся гиперурикемией. Также, возможно образование камней в почках (нефролитиаз) или наличие крови в моче (гематурия), вызванные кислотно-мочевыми камнями. Зачастую подозрения на синдром Лёша-Нихена возникают с появлением наносимых самому себе ранений у больного.

Однако самотравмирующее поведение встречается и в других патологических состояниях, таких как неспецифическая умственная отсталость, аутизм, синдром Туретта, синдром Корнелии де Ланж, синдром Ретта, синдром Райли-Дея, нейрокантоцитоз, наследственные нейропатии первого типа, и некоторые психиатрические заболевания.

Из перечисленного, только больные с синдромом Лёша-Нихена, синдромом дэ Ланжа, и синдромом Райли-Дея, демонстрируют потерю тканей как последствие саморанений. Особенностью синдрома Лёша-Нихена, отличающей его от других синдромов связанных с нанесением себе ранений, является кусание пальцев, губ, внутренней поверхности щёк.

Наличие синдрома Лёша-Нихена должно рассматриваться только при наличии самотравмирующего поведения вместе с гиперурикемией и неврологической дисфункцией.

Лечение Синдром Лёша-Нихана:

При синдроме Леша-Найхана лечение аллопуринолом сопровождается снижением уровня моче вой кислоты (и уменьшением проявлений подагрического артрита и отложений солей); он неэффективен в отношении неврологической симптоматики. У лиц с гиперурикозурией, развившейся вследствие усиления синтеза мочевой кислоты de novo или проводимой лекарственной терапии, необходимо поддерживать достаточно высокий объем мочи с рН 7,0.

Этого обычно достигают, используя сбалансированные смеси солей, такие как Polycitra, которые более эффективны, чем гидрокарбонат.

Важность поддержания рН мочи на уровне около 7,0 подтверждается тем фактом, что при рН 5,0 растворимость мочевой кислоты составляет 150 мг/л, в то время как при рН 7,0 – 2000 мг/л.

Гиперурикемпю при гликогенозе I, как и другие виды выраженной гиперурикемии, необходимо корригировать; она не поддается коррекции при введении пробенецида, но достаточно чувствительна к воздействию аллопуринола.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Лёша-Нихана:

Ревматолог

Синдром Лёша-Нихана

Диагностика

Большую роль при постановке диагноза играет клиническая картина. При серьёзных поражениях внутренних органов диагноз очевиден. Но в подострых и хронических формах симптоматика не столь яркая.

Помимо клинической картины, для установки диагноза важны данные клинических исследований:

  • общего анализа крови;
  • общего анализа мочи;
  • коагулограммы (проверка крови на свёртываемость);
  • анализа мазка крови;
  • иммуноферментного анализа (поиск возможных инфекций).
  • Также проводятся исследования внутренних органов на предмет повреждений.

Митохондриальные мутации ДНК

Функция митохондрий заключается в преобразовании потенциальной энергии глюкозы, аминокислот, жирных кислот в аденозинтрифосфат (АТФ) при процессе, называемом окислительным фосфорилированием.

Митохондрии несут собственную ДНК, называемую митохондриальной (мтДНК). Информация, там хранящаяся, используется для производства нескольких ферментов, необходимых для производства АТФ.

От 20 до 25 процентов случаев синдрома Лея – мутации митохондриальной ДНК.

Передается по материнской линии детям мужского и женского пола, но отцы не могут передавать митохондриальные гены.