Симптомы синдрома Гарднера, способы лечения и продолжительность жизни

Этиология

Синдром Эйзенменгера развивается у больных с крупными, врожденными пороками сердца или хирургическим путем, в результате экстракардиального шунтирования слева направо. Такие шунтирования вначале приводят к увеличению легочного кровотока. В отсутствии контролирования, увеличение легочного кровотока или повышенное легочное артериальное давление может вызывать ремоделирование легочной микроциркуляторного русла с последующей обструкцией легочного кровотока. Что обычно называют хронической обструктивной болезнью легких.

Согласно закону Ома, поток (Q) обратно пропорционален сопротивлению (R) и прямо пропорционален давлению (P), что выражено в уравнении Q = P / R.

Любое увеличение потока, наблюдающееся у больных с дефектами внутри сердца и начальными стадиями шунтирования слева направо, приводят к повышению давления в легочной артерии. Также, любое увеличение сопротивления, как происходит при хронической обструктивной болезни легких, приводит к уменьшению эффективного кровотока при том же давлении.

Прогрессирование при физиологии Эйзенменгера включает спектр морфологических изменений в капиллярном русле, переходящих от обратимых повреждений к необратимым. Эндотелиальная дисфункция и пролиферация гладких мышц являются результатом изменений потока и давления, увеличивая легочное сосудистое сопротивление.

Клеточные и молекулярные механизмы остаются полностью не охарактеризованными, представляя пути воспаления, пролиферации клеток, увеличения внеклеточного матрикса, вазоконстрикции, фиброза и внутрисосудистого тромбоза. Механизм легочной гипертонии при врожденном пороке сердца может иметь общие характеристики с другими механизмами легочной гипертонии, однако пути остаются сложными. Они включают нарушения в экспрессии вазоактивных веществ, таких как простациклин, тромбоксан, оксид азота и эндотелин 1.

В 1958 году Хит и Эдвардс предложили гистологическую классификацию для описания изменений при синдроме Эйзенменгера. Стадии I и II представляют собой заболевание, которое скорее всего обратимо. Болезнь III стадии все еще может быть обратимой, но при переходе к стадиям IV-VI болезнь считается необратимой. В современной практике легочные биопсии в редких случаях выполняются для этого условия.

Причины синдрома Эйзенменгера

К причинам синдрома Эйзенменгера относится следующее:

• Крупное не корректированное сердечное шунтирование
• Серьезный неограничительный дефект межжелудочковой перегородки
• Неограниченный открытый артериальный проток
• Дефект атриовентрикулярной перегородки, включая крупный дефект межпредсердной перегородки без желудочкового компонента
• Аортопульмональное окно
• Паллиативный, хирургически созданный системно-легочный анастомоз для лечения врожденных пороков сердца

Клиническая картина

Размер внутрисердечного шунта играет важную роль в вероятности развития синдрома. Около 3% пациентов с небольшим дефектом межжелудочковой перегородки (≤1,5 см) и 50% пациентов с большим ВСД (> 1,5 см) могут развить синдром Эйзенменгера. Синдром обычно наступает раньше (в младенческом возрасте) у больных или открытым артериальным протоком, тогда как он чаще проявляется в зрелом возрасте у пациентов с дефектом межпредсердной перегородки.

Неспособность снизить легочное давление в первые 2 года жизни может привести к необратимому прогрессированию эндотелиальной дисфункции и ремоделирования легочных сосудов. Это приводит к вышеупомянутым прогрессивным изменениям, описанным Хитом и Эдвардсом. После чего состояние переходит в необратимую легочную гипертензию. Клинически смерть наступает в возрасте от 30 до 35 лет. Смерть может наступить от внезапной сердечной смерти, кровохарканья, тромбоэмболических осложнений, сердечной недостаточности, осложнений беременности, осложнений некардиальной хирургии и инфекций центральной нервной системы.

Клинически у пациентов постепенно развиваются следующие осложнения запущенного легочно-сосудистого заболевания:

• Одышка при физической нагрузке
• Обмороки вследствие низкого сердечного выброса
• Грудная боль
• Цианоз
• Застойная сердечная недостаточность
• Легочное кровотечение / кровохарканье
• Дисритмия
• Инсульт
• Абсцесс головного мозга
• Эритроцитоз и осложнения гипервязкости
• Эндокардит

Сроки этого процесса зависят от анатомической природы поражения и наличия условий, таких как трисомия 21 (синдром Дауна), которые, как известно, ускоряют развитие хронической обструктивной болезни легких. Без вмешательства изменение потока может развиться в раннем детстве или в период полового созревания, а развитие симптомов может привести к смерти ко второму или третьему десятилетию жизни. У взрослых лиц с синдромом Эйзенменгера прогноз может быть лучший, чем у лиц с другими причинами идиопатической легочной гипертонии.

Что является причиной нарушения?

Точная причина, которая провоцирует данное заболевание, на сегодняшний день не определена. В развитии патологического процесса могут принимать участие иммунологические, экологические и наследственные факторы.

Медики полагают, что в большинстве случаев недуг развивается по причине иммунной воспалительной реакции на воздействие инфекции или вредоносного фактора окружающей среды, который негативным образом воздействует на нервы плечевого сплетения. Таким образом, вирусная инфекция — это главная причина, способствующая возникновению этой патологии.

Ко второстепенным факторам можно отнести:

• перенесённые операции на плечевом сплетении;
• растяжение мышц при сильных физических нагрузках;
• полученные травмы;
• бактериальные и паразитарные инфекции;
• заболевания ревматологического и аутоиммунного характера;
• роды;
• генетическая предрасположенность.

Лечение

Хотя для расстройства нет лекарств, варианты лечения доступны для снижения риска развития рака. Например, затронутые люди обычно проходят регулярные скрининги на выявление полипов и опухолей, позволяющие начать раннее лечение. Исследования включают:

• ректороманоскопия или колоноскопия каждые один-два года, начиная с десятилетнего возраста. Как только полипы обнаруживаются, колоноскопия рекомендуется ежегодно до колэктомии (удаление толстой кишки).
• EGD (эзофагогастродуоденоскопия) начиная с 25 лет, повторяется каждые один-три года.
• Ежегодный медицинский осмотр: тщательная оценка щитовидной железы, начиная с позднего подросткового возраста.
• Некоторым назначают скрининг на десмоидные опухоли и гепатобластому (специфический тип рака печени, диагностируется у маленьких детей).

Обычно рекомендуется использовать колэктомию, когда идентифицировано более 20 – 30 полипов. Сулиндак, нестероидный противовоспалительный препарат (НПВП), назначается людям с синдромом Гарднера, у которых была колэктомия для лечения полипов в оставшейся прямой кишке.

Лечение десмоидных опухолей варьируется в зависимости от их размера и местоположения. Оно включает постоянное наблюдение, хирургическое вмешательство, NSAIDS, эстроген лекарства, химиотерапия, радиационная терапия. Остеомы (костные наросты) удаляются по косметическим причинам.

Лечение эпидермоидных кист аналогично тому, которое используется для обычных кист – используется удаление.

Лечение

Терапия синдрома Альперса симптоматическая. Она направленна на поддержку печени, устранение эпилептических припадков. Зачастую для устранения судорог используют препараты вальпроевой кислоты (Депакин Хроно, Конвулекс). Сложность заключается в том, что они очень токсично действуют на и так ослабленную печень. Из-за чего происходит прогрессирование цирроза и печеночной недостаточности. Исключение препаратов вальпроевой кислоты из терапии синдрома достоверно увеличивает срок жизни больных.

Поддержка функциональности головного мозга производится Актовегином, Церебролизином, Кортексином. Лекарства вводятся внутримышечно, внутривенно и перорально.